来自罗切斯特大学的生物学家利用群体基因组学研究了一种使遗传发生偏差的自私的“超级基因”。“自私的遗传元素”充斥着人类基因组。它们似乎对其宿主没有好处，而是只寻求自我繁殖。

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这些“自私的遗传元素”可以造成严重的破坏。例如，它们可以扭曲性别比例，损害生育能力，导致有害的突变，甚至有可能导致种群灭绝。

生物学家首次利用群体基因组学阐明了一种被称为Segregation Distorter（SD）的自私遗传元素的进化和后果。罗切斯特大学的这些研究人员包括生物学副教授Amanda Larracuente和大学生物系主任教授Daven Presgraves。

在最近发表在《eLife》杂志上的一篇论文中，科学家们报告说，SD造成了染色体组织和遗传多样性的巨大变化。

科学家们用果蝇作为模型生物来研究SD，这是一种自私的遗传元素，使公平的遗传传递规则发生了偏差。果蝇实际上分享了大约70%导致人类疾病的相同基因，而且由于它们的繁殖周期很短--不到两周--研究人员能够在相对较短的时间内创造几代果蝇。

正如孟德尔遗传定律所预期的那样，雌性苍蝇将受SD感染的染色体传给其大约50%的后代。然而，雄性苍蝇将SD染色体传给了几乎100%的后代，因为SD杀死了不携带自私遗传因子的任何精子。

SD是如何做到这一点的？因为它已经进化成了研究人员所说的“超级基因”--同一染色体上的一组自私基因一起被遗传下来。

几十年来，科学家们已经知道SD演化成了一个超级基因。但这是他们第一次使用所谓的群体基因组学--研究群体中个体间全基因组的DNA序列变异模式--来研究SD对基因组进化的动态、进化和长期影响。

Presgraves说：“这是第一次有人对SD染色体的整个基因组进行测序，因此能够对作为一个超级基因的历史和基因组后果进行推断。”

成为超级基因的好处是，多个基因可以共同作用，导致SD近乎完美地传递给后代。然而，正如研究人员所发现的那样，作为一个超级基因也有很大的缺点。

在有性生殖中，来自母亲和父亲的染色体交换遗传物质，产生每个后代独有的新基因组合。在大多数情况下，染色体会正常排布，并发生交叉。科学家们早就认识到，通过交叉进行的遗传物质交换--即所谓的重组--是至关重要的，因为它使自然选择能够消除有害的突变，并使有益的突变得以传播。

然而，正如研究人员所表明的那样，SD近乎完美的传播的主要代价之一是它不进行重组。自私的遗传元素通过关闭重组以确保它被传递给所有的后代而获得短期的传播优势。但是SD并不具有前瞻性：与正常染色体相比，防止重组导致SD积累了许多有害的突变。

“如果没有重组，自然选择就不能有效地清除有害的突变，所以它们可以在SD染色体上积累，”Larracuente说。“这些突变可能是破坏基因功能或调节的突变。”

Presgraves说，缺乏重组也可能导致SD在进化上的衰落。“由于它们缺乏重组，SD染色体已经开始显示出进化退化的迹象。”

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