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据估计，全世界有1.9亿妇女患有子宫内膜异位症，但这种令人衰弱的疾病没有治愈方法，其广泛的症状甚至需要大约八年的时间才能被诊断出来，更不用说治疗了。现在，在此类最大的研究中，25个数据集中的60674名子宫内膜异位症患者的基因组与701926名未患此病的育龄妇女和女孩的基因图谱一起被分析。

该研究能够确定42个与该病症有关的共同区域，比以前已知的多出一倍以上。

牛津大学高级研究员、该研究的主要作者Nilufer Rahmioglu说："使用患有和不患有子宫内膜异位症的妇女的不同数据集，其中一些有前所未有的关于手术结果和疼痛经历的详细数据，使我们能够产生一个关于由基因驱动的子宫内膜异位症亚型和疼痛经历的新信息宝库。"

更重要的是，该研究发现了一个共同的遗传基础，即患者也更容易受到与子宫内膜异位症无关的其他类型的慢性疼痛的影响，包括偏头痛、背痛和多部位疾病。

该研究的合作者、澳大利亚昆士兰大学分子生物科学研究所的Sally Mortlock说："对子宫内膜异位症的病因知之甚少，但研究遗传学可以为我们提供作为发病和进展基础的生物过程的线索。在这项研究之前，有17个与子宫内膜异位症相关的遗传区域，现在我们有42个区域，数据更加丰富。"

她补充说："这意味着我们可以找出这些区域的基因的作用，并找到新的药物靶点，从而获得新的治疗方法。"

这42个区域显示了增加子宫内膜异位症风险的基因变异，因此它为解决该疾病不同亚型的更好的靶向治疗打开了大门。虽然该病的特点是在子宫外存在类似子宫内膜的组织，但这些沉积物的位置差别很大，与之相关的症状也是如此。慢性和强烈的盆腔疼痛、疲劳、抑郁、焦虑、恶心和不孕只是患者所经历的巨大症状范围中的一部分。

由于子宫内膜异位症在症状上有许多表现方式，以及围绕其严重性的系统性问题，子宫内膜异位症被诊断的速度一直是出了名的慢。有了更清晰的病情基因图谱，有望加快诊断过程，并为更少的侵入性手术和非激素治疗及止痛疗法的发展打开大门。

牛津大学教授、该研究的资深作者Krina Zondervan说："子宫内膜异位症现在被认为是影响妇女生活的一个主要健康问题。它提供了大量关于子宫内膜异位症基础遗传学的新知识，这将有助于研究界努力提出新的治疗方法，并可能提出诊断这种疾病的新方法，使全世界数百万妇女受益。"

这项研究发表在《自然-遗传学》杂志上。

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