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在北欧60岁以上的男性中,有高达30%的人患有一种叫做杜普伊特伦挛缩的疾病。这种疾病有时被称为维京病,因为它主要影响有北欧血统的人。这种疾病在男性中明显比女性更常见,通常以手掌中的肿块开始,肿块越来越大,导致一个或多个手指锁定在弯曲的位置。这种情况通常不痛,但结节有时可能会有压痛。
卡罗林斯卡学院生理学和药理学系助理教授雨果-泽伯格
由卡罗林斯卡学院的雨果-泽伯格和马克斯-普朗克进化人类学研究所的斯万特-帕博领导的研究人员着手调查从尼安德特人那里继承的基因变异是否与该疾病有关。
尼安德特人一直生活在欧洲和西亚,直到大约4万年前,他们被现代人取代。然而在尼安德特人消失之前,他们与现代人实现了杂交。因此,祖先在非洲以外的人的基因组中,有1%到2%来自尼安德特人。
卡罗林斯卡学院生理学和药理学系助理教授雨果-泽伯格(Hugo Zeberg)说:"由于杜普伊藤氏挛缩症很少见于非洲裔个人,我们想知道来自尼安德特人的基因变体是否能部分解释为什么非洲以外的人受到影响。"
研究人员使用了来自美国、英国和芬兰的三个大型临床队列的数据,这使得他们能够比较7871名患者和645880名健康对照者的基因组。他们确定了61个杜普伊特伦挛缩的遗传风险因素。研究人员发现,其中有三个是从尼安德特人那里继承的,这些包括第二和第三最重要的风险因素。
这项研究进一步证明尼安德特人和人类祖先之间的交融对某些疾病的流行有重要影响,特别是在某些群体中。
雨果-泽伯格说:"这是一个与尼安德特人相遇影响了谁患病的案例,尽管我们不应该夸大尼安德特人和维京人之间的联系。"
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