由西奈山伊坎医学院领导的一项多中心研究，发现了两个以前未知的与精神分裂症有关的基因。此外，该研究还发现了第三个基因，该基因同时具有精神分裂症和自闭症的风险。该研究还表明，与这些罕见的破坏性基因变异相关的精神分裂症风险在不同的种族中是一致的。这项研究的结果可能会导致开发出治疗这些疾病的新方法。

(资料图)

精神分裂症是一种精神障碍，影响一个人清晰地思考、感受和行为的能力。它通常在青年时期开始，可引起一系列的症状，如幻觉、妄想、思维紊乱和社交退缩。虽然精神分裂症的确切原因尚不清楚，但据信是遗传、环境和大脑化学因素的综合结果。

这些研究结果最近发表在《自然-遗传学》杂志上。

精神分裂症大约影响到每100人中的1人，被认为是最严重的精神疾病之一。它可以扰乱一个人的思想、情感和行为，使他们感到与现实脱节。这对精神分裂症患者和他们的亲人来说都是一种痛苦的经历。

在这项研究中--已知的第一项调查不同人群，特别是非洲血统人群患精神分裂症风险的工作--研究人员通过比较精神分裂症患者和健康对照者的基因序列，发现了两个风险基因SRRM2和AKAP11。荟萃分析涉及到现有的数据集，总共有35828个病例和107877个对照。

这项工作建立在最近一项研究的基础上，该研究确定了精神分裂症的10个风险基因。然而，与目前的研究不同，先前的研究是在主要是欧洲白人血统的人群中进行的。

该研究的共同通讯作者、伊坎西奈山精神病学、遗传学和基因组科学、神经科学和神经外科副教授Alexander W. Charney博士实验室的前博士后研究员刘东晶博士说："通过关注一个基因子集，我们发现了罕见的破坏性变体，这可能会带来精神分裂症的新药物。同样重要的是：研究不同祖先背景的人，我们发现在那些不同的人群中，进化受限基因中的罕见破坏性变体赋予精神分裂症风险的幅度相似，以前在以白人为主的人群中建立的遗传因素现在已经扩展到非白人的这种衰弱疾病。"

该研究中标记的第三个基因PCLO以前与精神分裂症有牵连，但现在被确定为具有精神分裂症和自闭症的共同风险。Charney博士建议说，这一发现提出了一个关于我们如何将大脑疾病作为一个整体来考虑的问题。

"众所周知，各种疾病之间存在着共同的遗传成分。在临床上，基因在同一个家庭中可能看起来不同。同一家族中的同一变体可能在一个家庭成员中引起自闭症，在另一个家庭成员中引起精神分裂症。同一基因有不同表现的想法对我们来说非常有趣，因为当涉及到在临床上对人进行治疗时，它可能是有用的"。

研究人员提醒说，并不是每个病人都有已确定的精神分裂症基因中的罕见破坏性变体。这种疾病是多因素的，不存在单一的因素。

下一步，研究人员计划评估这些基因是否以及如何可能具有临床作用，并可能与精神分裂症的特定行为或症状相联系。他们还将努力确定可能针对该研究中的基因的药物。

劳拉-M-哈金斯博士说："我们想继续我和查尼博士的已故导师帕梅拉-斯克拉博士的有见地的工作，她是一位精神病学家、遗传学家和神经科学家，她提出的首先选择基因然后在大量病例和对照中调查基因的研究设计概念是一个革命性的想法、 她曾在西奈山伊坎医院工作，现在是耶鲁大学医学院的精神病学副教授。如果没有巨大的全球合作以及人们多么愿意与我们合作，这项工作是不可能的。我们在该领域的最终共同目标是改善患者的生活，我们感谢与我们合作开展这项工作的合作者"。

标签：